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Aufklärung neurogenetischer Krankheiten mittels Homozygotiekartierung und Next Generation Sequenzierungstechnologien

Das Projekt “Aufklärung neurogenetischer Krankheiten mittels Homozygotiekartierung und Next Generation Sequenzierungstechnologien“ profitiert von der Expertise eines Wissenschaftlerteams an der Charité und der Hebrew University. Es beschäftigt sich damit, krankheitsverursachende Genmutationen bei Kindern mit neurologischen Krankheiten aufzuspüren und den Zusammenhang zwischen der Art der Mutation und den klinischen Symptomen zu untersuchen. Das Projekt wird die Möglichkeiten verbessern, Familien mit seltenen Erkrankungen zu beraten und das Wissen über die Entwicklungsstörungen des Nervensystems voranzubringen.
Albert Nr. 2: Die Gen-Detektive.

Laufzeit:
 10/2011 bis 09/2013

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Schülke-Gerstenfeld
Berlin MyoGrad Projektleiter 
Projektleiter KFO 192
Charité - Universitätsmedizin Berlin
NeuroCure Clinical Research Center
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin 
Telefon: 030/ 450 539 015
Fax: 030/ 450 539 935
E-Mail: markus.schuelke@charite.de
Homepage

Antragsteller: Charité Universitätsmedizin Berlin 
Kooperationspartner: Hebrew University of Jerusalem