Herz-Kreislauferkrankungen stellen weiterhin die häufigste Todesursache in Deutschland dar, und sind für einen ganz wesentlichen Teil von chronischen Erkrankungen und Krankenhausaufenthalten in der Bevölkerung verantwortlich. Ein wichtiger Fokus liegt deshalb auf der Erforschung von Möglichkeiten einer besseren Prävention dieser häufigen Erkrankungen mit ihren Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Dafür ist die frühzeitige Beurteilung des Risikos für Herz-Kreislauferkrankungen ganz besonders entscheidend.
In dem durch die Einstein Foundation geförderten Projekt konnten in einer engen internationalen Zusammenarbeit der Charité Universitätsmedizin Berlin mit Professor Deanfield vom University College London (UK) gemeinsam mit Mitarbeitenden des Berlin Institue of Health (BIH) neue Wege der Risikoprädiktion für HerzKreislauferkrankungen (Herzinfarkt, Schlaganfall) erarbeitet und evaluiert werden.
Dabei ging es in einem ersten Projekt um die bessere Beurteilung des Stellenwertes des genetischen Risikos für Herzinfarkt und Schlaganfall, was bereits sehr frühzeitig beurteilt werden kann. In einer neuronalen Netzwerk Analyse wurde das genetische Risiko (mittels eines polygenic risk scores) im Kontext von etablierten kardiovaskulären Risikofaktoren an einer grossen Population von > 350,000 Personen ohne bekannte kardiovaskuläre Erkranung untersucht. Insbesondere konnte durch die Integration der genetischen Information im Kontext bekannter Risikoprädiktoren die Prädiktion bei jüngeren Menschen (< 50 Jahre) ohne bekanntes hohes Herz-Kreislaufrisiko für Ereignisse wie Herzinfarkt und Schlaganfall verbessert werden. Die Befunde des Projekts konnten in Lancet Digital Health veröffentlicht und damit auch der Öffentlichkeit zugängig gemacht werden (Lancet Digit Health 2022: e84-e94). In einem weiteren Projekt wurde die mögliche Verwendung eines metabolischen Profils für die frühzeitige Risikobeurteilung bezüglich einer Krankheitsentstehung im Verlauf untersucht.
Dabei wurde das durch eine "nuclear magnetic resonance (NMR)"-Spectroscopie erstellte metabolomische Profil als Prädiktor für mulitiple Erkrankungen, wie Diabetes, Herzschwäche, Koronare Herzerkrankung, Vorhofflimmern etc. evaluiert. Dafür wurden für 168 im Blut zirkulierende Metaboliten bei >100,000 Personen mit einem neuronalen Netzwerkbasierten Prädiktionsmodell deren Stellenwert untersucht. Dabei zeigte sich insbesondere eine bessere Vorhersagemöglichkeit für Diabetes und Herzschwäche (Herzinsufizienz) zusätzlich zu bereits bekannten Risikoprädiktoren. Das internationale Projekt konnte in der renommierten Zeitschrift Nature Medicine (Nat Med 2022 Nov; 28(11):2309-2320) publiziert und öffentlich zugänglich gemacht werden.
Zusammenfassend ermöglichte die Förderung durch die Einstein Foundation die Entwicklung einer internatonalen Kollaboration zur Erarbeitung neuer und verbesserter Möglichkeiten der Risikobeurteilung für eine Krankheitsentstehung unter Verwendung moderner Technologien, wie die genetische und metabolomische Analyse im Kontext einer neuronal Netzwerk basierten Risikobeurteilung. Die frühzeitige Risikoerkrannung ist gerade im Bereich der Herz-Kreislauferkrankungen von besonderer Bedeutung, da Möglichkeiten einer frühzeitigen Prävention verfügbar sind, wie die intensivere Kontrolle bestehender Herz-Krreislauf Risikofaktoren. Wir bedanken uns bei der Einstein Foundation für die Ermöglichung dieses wichtigen Projekts.