Malte Spielmann

Malte Spielmann ist ein international anerkannter Experte für genetische Ursachen von seltenen Erkrankungen und spezialisiert auf angeborene Fehlbildungen, insbesondere von Gliedmaßen, die zu den komplexesten und am schwierigsten zu diagnostizierenden Geburtsfehlern gehören. Im Rahmen seiner Einstein-Professur an der Charité wird er ein neues Forschungsprogramm aufbauen, das darauf abzielt, seltene genetische Erkrankungen aufzudecken. Prof. Spielmann und sein Team werden genetische Analyseverfahren (sogenannte Multi-Omic-Technologien) kombinieren, um das Genom von Patient:innen noch präziser zu erforschen und bislang ungeklärte Krankheitsursachen zu identifizieren. Dabei kommen neueste Sequenzierungstechnologien zum Einsatz – darunter Long-Read-Ganzgenomsequenzierung mit der PacBio Revio-Plattform –, die nicht nur die Gene selbst, sondern auch deren Aktivierung (Genregulation) und räumliche Anordnung im Zellkern (3D-Genomorganisation) sichtbar machen.